A népvándorlás során juthatott el Európába a szklerózis multiplex
Egy nemzetközi kutatócsoport közel 5000 maradványon nemrégiben elvégzett elemzése a világ legnagyobb ősi emberi DNS-génbankját eredményezte. A kutatás széles időbeli skálát ölelt fel, a mezolitikumtól a középkorig vizsgáltak példányokat, a legrégebbi genom körülbelül 34 000 évre nyúlik vissza.
A kutatócsoport arról számolt be, hogy több neurodegeneratív betegséget sikerült azonosítaniuk, köztük a szklerózis multiplex (SM) forrását, és arra is választ kaptak, hogy ezek a betegségek hogyan jutottak el Európába és a világ minden más pontjába. A szklerózis multiplex Észak-Európában a legelterjedtebb, s évek óta fejtörést okoz a tudósoknak.
Mi az a szklerózis multiplex?
Egy krónikus idegrendszeri betegségről van szó, amely az idegsejtek károsodásával és az idegrendszer gyulladásos folyamataival jár. Az SM a központi idegrendszerre (agy és gerincvelő) hat, és különböző tüneteket okozhat.
Fő jellemzője az idegsejtek körül kialakuló gyulladásos gócok vagy plakkok, amelyek az idegsejtek mielin burkát károsítják. A mielin az idegsejtek körül található védőréteg, amely felelős az idegimpulzusok hatékony vezetéséért. Az SM-szel küzdő betegeknél a gyulladásos folyamatok miatt a mielin károsodik vagy elpusztul, ami az idegimpulzusok zavartalan átvitelének akadályát jelenti.
Ha a mielin károsodik, ez az átvitel megszakadhat vagy blokkolódhat, ami különböző, gyakran súlyos tünetekhez vezet. A mielin elleni autoimmun támadás gyulladáshoz és károsodáshoz vezet, súlyos esetekben pedig hegszövet képződik, amely tovább akadályozza az idegjelek továbbítását. A betegség jelenleg nem gyógyítható.
A legújabb kutatás során kiderült, hogy a szklerózis multiplex kockázatát növelő kulcsfontosságú genetikai tényezők körülbelül 5 000 évvel ezelőtt kerültek be Északnyugat-Európába. Ezt a genetikai beáramlást a keletről érkező juh- és szarvasmarha-tenyésztők vándorlásának tulajdonítják.
Kiderült, honnan ered a betegség
A kutatócsoport aprólékos elemzést végzett az Eurázsia különböző helyszíneiről feltárt ősi emberi maradványokon – csontokon és fogakon. A kutatók az SM-szel kapcsolatos gének eredetét a pontusi sztyeppéhez, egy olyan kiterjedt régióhoz kötötték, amely a mai Ukrajna, Délnyugat-Oroszország és Nyugat-Kazahsztán egyes részeit foglalja magában. A tanulmány azonosította a Yamnaya népet, a kiterjedt vándorlásaikról ismert ősi állattenyésztőket, mint e genetikai változatok hordozóit.
Érdekes módon ezek a genetikai tulajdonságok túlélési előnyt biztosítottak a yamnayáknak, valószínűleg védelmet nyújtva a jószágaik által okozott fertőzésekkel szemben. Ugyanezek a gének azonban a szklerózis multiplex kialakulásának kockázatát is növelték.
„Az SM-kockázatot jelentő gének hordozása jelentős előnyt jelenthetett a yamnayák számára Európába érkezésükkor, annak ellenére, hogy ezzel a szóban forgó betegség fokozott kockázatát is magukkal hozták” – magyarázta Eske Willerslev professzor, a Cambridge-i és a Koppenhágai Egyetem munkatársa. Willerslev, az ősi DNS-elemzés szakértője és a projekt vezetője megjegyzi, hogy ezek az eredmények nemcsak az SM-sel kapcsolatos ismereteinket alakítják át, hanem döntő jelentőséggel bírnak a betegség kezelésében is.
Ez az átfogó tanulmány magyarázatot kínál az „észak-déli gradiensre”, vagyis arra a megfigyelt jelenségre, hogy Észak-Európában magasabb a szklerózis multiplex előfordulása, mint Dél-Európában.
Genetikai szempontból a yamnayák sokak őseinek tekinthetők a mai Északnyugat-Európában, míg a dél-európai népességben kevésbé kifejezett a hatásuk. Korábbi tanulmányok 233 genetikai variánst azonosítottak, amelyek a fokozott SM-kockázathoz kapcsolódnak. Ezek a környezeti és életmódbeli tényezők által befolyásolt változatok körülbelül 30%-kal növelik a betegség kialakulásának kockázatát. Az új kutatás megállapította, hogy ezek a SM genetikai kockázati tényezői már az ősi emberi maradványokban is léteztek, áthidalva az évezredeken átívelő kapcsolatot.
Több súlyos betegség kutatásához is hasznos lehet a kutatók rendelkezésére álló génbank
Ez a DNS-kutatási gyűjtemény a csoportot több más, az embereket érintő betegség jobb megértéséhez is vezette. E tanulmányok szerint a génbanknak nagy szerepe volt abban, hogy az ősi populációkból származó géneket olyan modern betegségekhez kapcsolják, mint az Alzheimer-kór és a 2-es típusú cukorbetegség. A csapat azt is reméli, hogy ezzel a sok DNS-sel alaposabban fel lehet kutatni az olyan betegségek gyökeres genetikai markereit is, mint az autizmus, az ADHD, a skizofrénia, a bipoláris zavar és a depresszió.
Dr. William Barrie, a tanulmány társszerzője, a Cambridge-i Egyetem zoológiai tanszékének posztdoktori kutatója a csapat megdöbbenésének adott hangot az eredmények kapcsán.
„Ezek az eredmények jelentős előrelépést jelentenek a SM és más autoimmun betegségek evolúciójának megértésében” – mondta Barrie egy nyilatkozatban.
„Aláhúzzák őseink életmódjának mélyreható hatását a mai betegségekre való fogékonyságra, emlékeztetve minket arra, hogy immunrendszerünket az ősöktől örököltük” – jelentette ki.